小心遗传病 4个贴心提醒
妈咪们都希望自己的宝贝健康快乐地成长，可有时会隐隐地感觉宝贝哪里不对劲。当妈咪一时想不出答案时，应怀疑宝贝是否患有遗传性疾病，特别是有家族遗传病史的宝贝妈咪更应提高警惕，及早带宝贝就诊，对症治疗。
名词解释：遗传病
所谓遗传病是父母的基因在亲代和子代之间，按照一定的方式垂直传递而引起的疾病，遗传病有终生性、家族性的特点。有些遗传性疾病在宝贝一出生便可发现，比如多指。但有些遗传性疾病却是在宝贝发育到一定阶段才会表现出来的，比如苯丙酮尿症、地中海贫血症等。所以，妈咪及时发现宝贝发育异常十分重要。
遗传病有几千种之多。有的诊断很容易，而有的非常难诊断。下面一些提醒，妈咪要注意了!有可疑的表现，要及时找儿科大夫看看。
宝贝异常提醒1：容貌vs四肢异常
阳阳智力发育正常，但妈咪却觉得宝贝身材比例上与其他宝贝明显不同，就连相貌上也大不一样。阳阳头大，面部较宽，上齿槽和下颌骨都很突出，且四肢粗短。不止如此，妈咪感觉阳阳的肌肉发育也不太对劲，阳阳皮肤很软且松弛，肉肉好像都堆积在了一起。
宝贝疑似疾病：软骨发育不全
宝贝软骨发育不全是一种常染色体显性遗传性疾病，宝贝头大、前额大、躯干长四肢短，骨骼X线可见哑铃型。妈咪年龄越大，宝贝患病几率越高。
妈咪这样做：
当宝贝出现以上特征时，妈咪应带宝贝及时就医，虽然目前为止此病没有特殊治疗方法，只会针对宝贝表现出的骨骼问题对症治疗，比如矫正股骨和胫骨的内翻畸形等，但早确诊并对症治疗对提升宝贝生活质量仍百利而无一害。
TIPS：其他容貌VS四肢异常疾病范例
1.21-三体综合征：又称唐氏病，是染色体异常疾病。患病宝贝都有一张圆圆的小脸，上斜的眼睛、丰满的面颊，但舌头会经常伸到外面，此外宝贝还有生理发育缓慢、智力低下、学习障碍、身材矮小等表现，还常常伴有先天性心脏病。
2.成骨不全病：是一种先天性遗传疾病，患病宝贝骨骼忍受外力冲击的能力较正常人差，即使是轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，俗称脆骨症或玻璃人。此外，宝贝还有头面部畸形、骨质疏松、蓝色巩膜等表现。
宝贝异常提醒2：五官畸形、严重贫血
朵朵出生时十分漂亮，没想到随着宝贝一点点长大，样貌却越来越丑陋，不仅头大、眼距越来越宽，还是马鞍鼻，前额和两颊也十分突出。不止如此，有次宝贝感冒，妈咪为宝贝验血常规时竟提示宝贝严重贫血，体检发现肝脾肿大进行性加重。
宝贝疑似疾病：地中海贫血
地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病，宝贝的红细胞寿命短，很容易破坏。患病宝贝除容貌上会明显变丑外，还有骨骼改变。宝贝骨骼改变因骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄导致。
妈咪这样做：
轻型地贫宝贝无需特殊治疗，中间型和重型地贫宝贝应根据宝贝具体表现进行输血和去铁治疗。骨髓移植可治愈某些宝贝。宝贝治疗期间，妈咪要特别注意让宝贝吃得营养，休息好，同时积极预防感染，并遵医嘱适当补充叶酸和维生素B12，但不能补铁。
TIPS：其他五官畸形VS贫血疾病范例
镰刀形红细胞贫血症：是一种常染色体隐性基因遗传病。患病宝贝主要表现症状便是贫血，此外，宝贝也会表现得没有精神、头晕、气短、心脏有杂音等。
宝贝异常提醒3：生长发育迟缓、肌张力增高
桃子8个月了，按理说这个月龄的宝贝差不多会爬了，可是桃子却连坐都坐不稳，不止如此，桃子总是很无视与妈咪沟通，就连像其他宝贝那样自说自话的时候也很少。除此之外，妈咪还发现桃子的尿有些霉臭味。
宝贝疑似疾病：苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，患病宝贝因为苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使苯丙氨酸及其酮酸在体内蓄积，并从尿中大量排出，所以宝贝的尿液才有一股霉臭味。此外，宝贝还有很明显的智力低下、湿疹、行为异常等表现。
妈咪这样做：
一旦确诊，医生会为宝贝制定特殊的低苯丙氨酸饮食，妈咪应遵医嘱给宝贝吃这些特别的食物，切不可给宝贝喂食禁食的食物。此外，妈咪应密切观察宝贝的生长发育营养状况，因为这种饮食疗法很容易造成宝贝其他营养缺乏，使宝贝出现腹泻、贫血等表现，当宝贝有异常表现时，妈咪及时与医生沟通。
宝贝异常提醒4：不分颜色
明洋2岁半了，按理说这么大的宝贝都应该认识颜色了，妈咪最近教宝贝认识颜色时发现无论怎样明洋都认不清红色、深绿色和蓝色。宝贝总是将绿色看成黄色，将紫色看成蓝色，将绿色和蓝色相混为白色。起初妈咪并没在意，可当她发现别的颜色宝贝都能说对，唯有这几种颜色总是混淆时，心里开始画问号了。
宝宝疑似疾病：红绿色盲
色盲是一种染色体异常疾病。红绿色盲决定于X染色体上的红色盲基因和绿色盲基因。它的遗传方式是X连锁隐性遗传。男宝贝仅有一条X染色体，因此只需一个色盲基因就表现出色盲。女宝贝有两条X染色体，因此需有一对致病的等位基因才会表现异常。
妈咪这样做：
当宝贝有疑似色盲表现时，医生会通过假同色图、色线束试验等为宝贝确诊。一旦宝贝确诊为色盲，医生会根据宝贝的年龄考虑是否为宝贝佩戴色盲矫正镜。色盲的宝贝长大后不能从事某些职业，也不能驾车。
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